Se for deg at du er i lykkelige omstendigheter og venter barn. Og s? begynner du ? tenke: Hva om det er noe galt? En blodpr?ve kan gi mange svar. Men vil vi egentlig vite alt om barnets DNA? Hvilken nytte gir det oss? Og ikke minst, b?r vi gj?re det?
Deltakere i denne episoden av Universitetsplassen er Dag Undlien, professor ved UiO og leder ved Avdeling for medisinsk genetikk, OUS og Elina Melteig, journalist i Titan.
Programleder er Thomas Olafsen.
Utfordringen er hvor vi skal sette grensen
I dag kan du f? vite mye om det uf?dte barnet ditt, noe de fleste gravide ?nsker ? vite. Og i utgangspunktet ?nsker du kanskje ? f? vite s? mye som mulig.
– Jeg tror det er mange som vil ha den informasjonen. Den st?rste utfordringen er kanskje hvor vi skal sette grensen for hvor mye informasjon du vil ha, og hva du kan f?, sa Elina Melteig.
En del sykdommer skyldes nyoppst?tte forandringer i barnets DNA
Halvparten av fosterets DNA kommer fra far og halvparten fra mor. Det betyr ogs? at halvparten av fars DNA finner du i fosteret, og tilsvarende for mor. Det er en del sykdommer som skyldes nye forandringer i DNA, s?kalte mutasjoner. Barnet vil ha omtrent hundre genvarianter som du ikke gjenfinner hos foreldrene.
– Dette har naturen selv introdusert. Disse er ofte enten n?ytrale eller i noen tilfeller ogs? forbedringer. Men noen lager ogs? sykdommer og de er vanskelige ? gardere seg mot, forklarte Dag Undlien.
– Downs syndrom er noe som kan fanges opp av NIPT-testen. Den skyldes feil i DNA, men er ikke arvelig. Her har noe skjedd underveis og barnet f?r et ekstra kromosom, forklarte Undlien.
Vi tester ikke alt i Norge
I noen land kan du ogs? teste for ren genetikk, alts? hva som kommer fra mor eller fra far.
– Det som skiller tilbud for slike tester i utlandet fra det du f?r i Norge er at i Norge s? gj?r vi dette hvis vi vet det er noe i familien. Da kan du gj?re noe fosterdiagnostikk.
Utenlandske tester er mer ren screening, alts? rene sjekker. De fleste av oss b?rer p? 5-10 arvelige sykdommer som kan v?re alvorlige. Men stort sett g?r det bra.
– Partner kan godt b?re det samme antallet sykdommer, men sannsynligvis ikke den samme genfeilen. Da vil det som oftest g? bra, sa Undlien videre.
Det er ganske usannsynlig at partnere er b?rere av feil i de samme genene. Hvis to er b?rere og f?r barn, s? vil kun en fjerdedel av barna bli affiserte, selv om begge har feil i de samme genene.
– Sannsynligheten for ? f? barn med disse sykdommene er liten, sa Undlien.
Hvor skal vi sette terskelen for hva vi kan finne ut?
Et sp?rsm?l er hvor vi setter vi terskelen for en sykdom eller en feil:
– Sannsynligheten er jo stor for at jeg har ett eller annet gen som gj?r at jeg har sannsynlighet for hjerte- og karsykdommer p? et eller annet tidspunkt i livet, sa Elina Melteig.
– Ett av mine mange tusen gener kan sikkert bidra til alzheimer. Noen sykdommer er enda alvorligere og oppst?r i yngre alder. Hvor er grensen for hva som er feil?, spurte hun.
Hvordan vi setter grensene er et vanskelig sp?rsm?l. Norge har valgt en annen linje enn mange andre land. Her er det politisk vurdert gjennom Bioteknologir?det. Dette blir fort komplisert og det blir mye informasjon. Vi m? sette folk i stand til ? ta gode valg. Dette kan v?re vanskelig ? sette seg inn i.
– I Norge er det slik at det skal v?re fare for at du har en alvorlig tilstand for at du skal f? tilbud om dette. Du f?r ikke tilbud om fosterdiagnostikk for ? sjekke kj?nn eller ?yefarge, forklarte Dag Undlien.
Kun den etiske diskusjonen gjenst?r med ny testmetode
Tidligere metoder medf?rte ogs? en viss risiko for u?nsket abort. Da vil de fleste uavhengig av etisk st?sted tenke at vi ikke skal utsette noen for den faren.
– Med NIPT-test trenger du kun en vanlig blodpr?ve fra mor. Da forsvinner det argumentet litt, at testen selv er farlig. Da er det kun den etiske diskusjonen som gjenst?r, sa Undlien.
Lite sannsynlig at designerbarn blir mulig
En annen utfordring er dette med designerbarn og det ? gj?re befruktningsprosessen p? lab.
Det er lite som tyder p? at dette blir vanlig. Selve prosedyren er veldig belastende. I tillegg er det veldig begrenset hvor mange egenskaper du klarer ? velge for. Naturen bestemmer hvilken s?dcelle og hvilken eggcelle som treffer hverandre, det er vanskelig ? kontrollere.
– Det er begrenset hvor mange embryoer som kan lages. Det er relativt enkelt ? unng? en spesiell sykdom. Men for hver egenskap du legger til s? blir sannsynligheten forsvinnende liten for at du finner akkurat den kombinasjonen, sa Undlien.
Per i dag s? er det begrenset hva vi egentlig kan velge. Du vil veldig fort g? tom for muligheter. Det er som et veldig stort lottospill. Det er 20 000 gener.
For mange sykdommer er det en genfeil som gir en sykdom. Men for h?yde, vekt, intelligens osv s? er det hundrevis av gener som sammen bestemmer hvordan vi kommer ut p? disse egenskapene. Du m? plukke ut for kanskje hundre gener for ? sikre en h?y, intelligent kjekkas. En matematisk kombinasjon som kanskje er umulig ? l?se. Og enda vanskeligere om du ikke er en h?y kjekkas i utgangspunktet.
– Hvis dette i det hele tatt lar seg l?se s? ligger det langt frem, mente Undlien. Da snakker vi om helt andre typer teknologier. Da m? vi klippe og lime.
Vi m? absolutt ikke fikle med kj?nnscellene
Under et beryktet eksperiment s? var det en forsker som redigerte og fikk satt inn gener som gjorde at barn ble beskyttet mot hivinfeksjon. En av foreldrene hadde hiv og skulle beskytte barnet mot dette. Det var ikke genterapien i seg selv som ble kritisert, det er noe som det knyttes store forventninger til. Her kan vi fikse sykdomsgen. Men det er det at det ble gjort p? kj?nnscelleniv?.
– Hvis det da skulle skje feil s? rammer det ikke bare pasienten, som i noen tilfeller er en akseptabel risiko, det rammer ogs? kommende generasjoner. Hvis det da dukker opp uforutsette bivirkninger vil det g? i arv i generasjoner. Dette er en r?d linje vi ikke b?r krysse. Per i dag er det stor enighet om at vi ikke b?r gj?re slikt, sa professor Undlien.
Melteig p?pekte at hun ikke kan finne ut noe om mitt barns genetikk uten ? finne ut noe om seg selv ogs?. Hvordan p?virker det valg som blir tatt og livet vi lever n?r vi f?r vite om disse risikoene?
– Det er ikke s? lett ? si om det er forskjell p? de som velger en slik test og p? de som velger ? ikke gj?re det, mente Undlien.
– Noen arveligheter kan vi jo ogs? se. Feks arveligheten for ? bli skallet. Det er bare ? kaste et blikk p? generasjonene bakover, p?pekte Melteig.
– For mange av disse tilstandene s? gir nok det ? se p? foreldre og besteforeldre bedre innblikk i risiko enn det en gentest gj?r. Familiehistorie kan si mye mer enn en slik test, svarte Undlien.
Epigenetikken har ogs? betydning
Milj?et spiller ogs? en rolle. Genene sl?s p? en m?te av og p? ettersom du lever. Men i det befruktede egget s? sl?s disse av og p? knappene av, ogs? settes de p? igjen etter f?dselen. Epigenetikken er n?dvendig fordi alle de milliardene av celler du har har de samme genene, men du trenger ikke alle genene i alle cellene.
– Vi har noen celler som produserer h?r. De er fint ? ha p? hodet, men du vil ikke ha dem i leveren. Der blir de genene skrudd av, forklarte Undlien.
– Som forelder s? vil du jo uansett betrakte barnet som vinneren av lotteriet. Da er det jo fint at Staten kommer og sier at vi ikke skal jakte p? perfeksjon, noe som kanskje er den st?rste frykten i denne debatten, sa Melteig.
Hva b?r du tenke p? hvis du vurderer ? ta en test?
– Tenk igjennom hvorfor du tar testen. Blir svaret en belastning du egentlig ikke trenger? Er det bedre ? bare at det som det kommer? Hvordan skal du forholde deg til resten av familien? Dine valg kan ogs? p?virke resten av familien, avsluttet Dag Undlien.
Hvis du har en tilbakemelding p? denne episoden, eller har et forslag til tema kan du kontakte oss p? podkast-universitetsplassen@uio.no.
Les mer om
Lytt til mer fra Universitetsplassen podkast
Universitetsplassen er en forskerbasert podkast om samfunnet produsert av Universitetet i Oslo. Her m?tes b?de unge og erfarne forskere for ? snakke om det de mener er viktig og aktuelt, sammen med gjester fra norsk samfunnsliv.